许多亲戚有相同的遗传风险，并且大脑中充满了阿尔茨海默氏症的标志性迹象，但这位妇女的记忆力仍然非常显着。实际上，神经学家说，这位女士直到70岁时才显示出认知能力下降的迹象，这比预期晚了三十年。
在世界上最大的罹患阿尔茨海默氏病的家族中，一名老年妇女可能是未来预防的关键。几代人以来，她在哥伦比亚麦德林市的成千上万的亲戚都遭受了导致早发性痴呆的遗传突变（称为E280A）的困扰-当地人称之为“ La Bobera ”或“愚蠢”。这种特殊的遗传怪病仅影响一小部分阿尔茨海默氏症患者，其中许多人住在这个城市，并且几乎总是导致认知能力下降，最早从44岁开始。几十年来，神经科医师对这种突变及其携带的基因家族展开研究。但是，在这个庞大的扩展氏族中，大约有6,000个在世成员，其中只有一个人脱颖而出。
尽管与许多亲戚有相同的遗传风险，并且大脑中充满了阿尔茨海默氏症的标志性迹象，但这位妇女的记忆力仍然非常显着。实际上，神经学家说，这位女士直到70岁时才显示出认知能力下降的迹象，这比预期晚了三十年。
现在，研究人员认为他们已经弄清楚了原因，并且可能与另一个偶然的突变有关。该团队对大脑进行扫描并对1200个家庭成员的基因组进行了测序，发现了一种罕见的遗传特性，可以为早期发作提供免疫力。
作者怀疑，一个名为APOE3 Christchurch的基因的两个重复基因与她的好运有关，因为这名妇女似乎是该群体中唯一拥有两个基因的人。那些只有一份变异的人仍显示出较早的认知能力下降。
旧金山格拉德斯通研究所的神经科学家黄亚东（Yadong Huang）没有参与这项研究，他对《 科学 》杂志说，此案“非常特殊”，可能会为研究和治疗开辟新的途径。但是，尽管斯坦福大学的迈克尔·格雷休斯（Michael Greicius）同意这项研究为“出色且发人深省”，但他提醒这只是一例，而在这种情况下却极为罕见。
他说，实际上，这名妇女的“遗传谱系”可能是完全独特的，这可能使它很难推广到其他患者。
另一方面，该研究的作者认为她的特殊基因是一种财富。
哥伦比亚神经病学家弗朗西斯科·洛佩拉（ Francisco Lopera）告诉《纽约时报》：“她的生物学秘诀”。“这是发现新方法的大窗口。”
研究人员说，扫描妇女的大脑时，他们发现淀粉样蛋白水平最高。这些团块是阿尔茨海默氏病的标志，虽然曾经被认为会引发这种疾病，但至今仍没有针对它们的药物起作用。相反，另一个被称为tau的标志开始受到更多关注。
就像她的亲戚一样，哥伦比亚妇女的基因突变E280A与淀粉样蛋白斑块的过量生产有关。但作者认为，她的其他突变并未继续发展，反而以某种方式推迟了这一过程，可能是因为阻碍了tau的迅速传播。
在这个阶段，这个想法只是预感，但是先前的研究已经将APOE（一种主要的胆固醇携带蛋白）的变异与阿尔茨海默氏病和tau病理联系起来。
“这项研究突显了APOE在阿尔茨海默氏症的发展，治疗和预防中的重要性，更不用说甚至一名研究志愿者在对抗这种可怕疾病方面所具有的深远影响，”班纳阿尔茨海默氏症研究所的神经科学家Eric Reiman 告诉哈佛公报说。“我们希望我们的发现能激发并为与APOE相关的药物和基因疗法的发现提供信息，以便我们能够尽快将其用于治疗和预防研究。”
但是，这可能只是一厢情愿的想法。还有成千上万的其他基因组在发挥作用，虽然APOE是一个很好的领导者，但在我们可以肯定地说它与这种常见神经系统疾病之间的关系之前，还需要做更多的研究。
该研究发表在《自然医学》上。