此次研究发现50种PSENs/APP突变，其中有11个突变在国际上首次报道，表明中国人与其他种族之间发病机制的异质性。404个家系中有83.17%的家系不携带已知基因PSENs/APP突变，尚有大量的未知基因有待挖掘，这种挖掘将会对发现中国人阿尔茨海默病的特色基因产生重要意义。
北京宣武医院贾建平教授团队近日在《阿尔茨海默病和老年痴呆症》杂志在线发表一项研究。该研究对404个中国家族性阿尔茨海默病（FAD）家系进行了17年的追访，系统揭示了这一疾病的遗传规律，为中国阿尔茨海默病（AD）的遗传学干预和基因治疗提供了理论基础。
据悉，FAD十分罕见，但它集中了阿尔茨海默病所有病理生理特点，成为研究发病机制最佳人群。自1906年第一例阿尔茨海默病患者报道以来，重要的发病机制进展如Aβ学说、tau学说、炎症学说等都来源于FAD的研究。因此，研究者提出，阿尔茨海默病研究要从FAD入手。
贾建平团队从2002年开始建立全国最大的家族性阿尔茨海默病登记网络，在全国收集FAD病例。截止到2019年9月，共收集404个家系，3700余人的家系成员。此次研究发现50种PSENs/APP突变，其中有11个突变在国际上首次报道，表明中国人与其他种族之间发病机制的异质性。404个家系中有83.17%的家系不携带已知基因PSENs/APP突变，尚有大量的未知基因有待挖掘，这种挖掘将会对发现中国人阿尔茨海默病的特色基因产生重要意义。
该研究对理解中国人阿尔茨海默病的发病机制产生重要影响，也对国人阿尔茨海默病遗传干预和基因治疗提供了思路和平台，有望从编辑方面入手，逆转基因缺陷，为最终治愈阿尔茨海默病找到新突破点。