研究人员发现了一对与精神分裂症相关的基因缺失，这些缺失可能发生在该形成期。
在我们的生活中，我们都经历过一个时间窗口，但仍然知之甚少：早期妊娠。研究人员发现了一对与精神分裂症相关的基因缺失，这些缺失可能发生在该形成期。
由哈佛医学院临床医生兼科学家爱德华多·莫里（Eduardo Maury）领导的一组研究人员梳理了近25,000名患有或不患有精神分裂症的人的血液样本的遗传数据。虽然这两种基因改变需要进一步验证，但这些发现加强了一种新兴的观点，即精神分裂症的种子并不总是遗传的，但仍然可能在某人遇到世界之前很久就获得了。
如果是这样，它为早期预防打开了大门。
精神分裂症是一种严重的神经系统疾病，由遗传和环境因素的复杂组合引起，童年创伤或病毒感染等事件可能起作用，放大了某人在以后的生活中出现妄想或思维障碍症状的风险。
它影响全世界每 300 人中就有 1 人，通常表现在成年早期。然而，有证据表明，导致精神分裂症的生理机能要么起源于怀孕早期，要么源于妊娠并发症。
2017年，科学家研究了实验室培养的类似于微小大脑的细胞束，发现有证据表明，杂乱无章的脑细胞匆忙分裂和过早分化可能会导致精神分裂症。2021 年，研究人员确定了胎盘中的特定基因，这些基因在复杂妊娠期间活跃并与该疾病相关。
2023 年，Maury 及其同事发现了两个基因，称为 NRXN1 和 ABCB11，当基因拷贝在子宫内丢失时，它们似乎与精神分裂症有关。
“我们正在研究不是从父母那里遗传的突变，”波士顿儿童医院的资深作者兼遗传学家克里斯沃尔什解释说。
在NRXN1和ABCB11中，研究人员发现了称为拷贝数变异的改变，这是一种遗传错误，其中基因或DNA长段的拷贝被复制，或者在这种情况下，与另一个人相比，在一个人身上被删除。
在极少数情况下，拷贝数变异可以遗传，约占精神分裂症病例的5%。这些所谓的种系突变会出现在身体的每个细胞中，因为它们在受精卵第一次分裂之前就被写入了一个人的基因组中。
研究还表明，五分之四的精神分裂症病例可以追溯到从孩子父母那里继承的基因，最近的研究增加了已知的遗传联系列表。然而，这仍然使大约20%的案件没有明显的继承基础。
在这项研究中发现的两个基因中，Maury及其同事在五例精神分裂症病例中发现了NRXN1的部分缺失，而在对照组中未受影响的个体中没有发现NRXN1的部分缺失。这一患病率远高于人口水平的数据库。
NRXN1帮助脑细胞传递信号，它以前曾与精神分裂症有关——当这些突变是遗传的。
当突变不是遗传的，而是在早期发育或以后的生活中获得的，它们被称为体细胞突变。当这些细胞在胚胎细胞已经开始单独的旅程后出现，形成不同的细胞，这些细胞将继续创造一个完整的人类，它们将被传递给具有突变的细胞的后代。
因此，体细胞突变仅在一小部分体细胞中发现;例如脑细胞和血细胞，但不是性细胞。这就是Maury及其同事发现的NRXN1突变。
第二个被发现的基因ABCB11已知编码一种肝脏蛋白，但它与精神分裂症的联系远不那么确定。
Maury及其同事在另外五例精神分裂症病例中发现了ABCB11基因的缺失，所有这些患者都对抗精神病药物没有反应。
“这对我们来说是无处不在的，”ABCB11的莫里说。“有一些研究将该基因的突变与难治性精神分裂症联系起来，但它本身并没有与精神分裂症密切相关。
综上所述，研究人员得出结论，这两个基因的改变“可能有助于精神分裂症遗传结构的一小部分，但很重要的一部分。
需要更多的研究来弄清楚到底影响有多少.
该研究已发表在《细胞基因组学》上。
本文的早期版本于 2023 年 7 月发布。