纽约州特洛伊 – 在研究人员发表他们关于自闭症生理测试的研究一年后，一项后续研究证实，在评估儿童是否处于自闭症谱方面取得了非凡的成功。支持临床医师诊断过程的生理测试有可能降低儿童的诊断年龄，从而导致早期治疗。该研究的结果使用一种算法来预测儿童是否患有基于血液样本中代谢物的自闭症谱系障碍（ASD），这一结果发表在今天的在线发表的6月份的生物工程和转化医学。
系统生物学家，系主任教授，伦斯勒领导人的最主要作者Juergen Hahn说：“我们研究了独立于我们以前的研究的ASD儿童组，并获得了类似的成功。我们能够以88％的准确率预测儿童是否患有自闭症。理工学院生物医学工程系，伦斯勒生物技术和跨学科研究中心（CBIS）成员。“这是非常有前途的。”
根据疾病控制和预防中心的统计，估计约1.7％的儿童被诊断为ASD，其特征为“由大脑差异引起的发育障碍”。早期诊断通常被认为会导致更好的结果，因为儿童参与早期干预服务，并且可以在18-24个月的年龄段进行ASD诊断。然而，由于诊断仅取决于临床观察，大多数儿童直到4岁以后才被诊断为ASD。
Hahn开发的方法不是寻找ASD的唯一指标，而是采用大数据技术来搜索与两个连接的细胞通路（控制细胞功能的分子之间的一系列相互作用）相关的代谢物的模式以及怀疑与ASD的链接。
“CBM主任Deepak Vashishth表示：”Juergen开发自闭症生理测试工作是Rensselaer跨学科生命科学与工程接口如何为改善人类健康带来新视角和解决方案的一个例子。“这是CBIS重视阿尔茨海默病和神经退行性疾病的一个很好的结果，我们的工作采用多种方法开发更好的诊断工具和生物制剂新疗法。”
2017年的初步成功分析了一组149人的数据，其中约一半人以前曾被诊断患有ASD。对于该组的每个成员，哈恩获得了与两种细胞通路有关的24种代谢物的数据 – 甲硫氨酸循环和转硫通路。故意忽略组中的一个人的数据，哈恩将剩下的数据集用于高级分析技术，并使用结果生成预测算法。该算法然后对来自遗漏个体的数据进行了预测。哈恩交叉验证了结果，将一个不同的个体交换出来，并重复所有149名参与者的过程。他的方法正确地确定了96.1％的所有典型发展参与者和97.6％的ASD队列。
哈恩说，结果令人印象深刻，并创造了一个新的目标：“我们能复制这个吗？”
这项新研究将哈恩的方法应用于一个独立的数据集。为了避免通过临床试验收集新数据的漫长过程，哈恩和他的团队搜索了现有数据集，包括他在原始研究中分析的代谢物。研究人员从三项不同的研究中确定了适当的数据，其中包括由阿肯色州儿童研究所的研究人员共进行的154名自闭症儿童。这些数据仅包括他用于创建原始预测算法的24种代谢物中的22种，但是Hahn确定可用的信息对于测试是足够的。
该团队使用他们的方法来重新创建预测算法，这次使用来自最初的149名儿童组的22种代谢物的数据。然后将该算法应用于新组154名儿童以进行测试。当预测算法应用于每个人时，它能够以88％的准确率正确预测自闭症。
哈恩说，原始准确率和新研究的准确率之间的差异可能归因于几个因素，最重要的是两个代谢物在第二个数据集中不可用。在前面的研究中，两种代谢物都是强有力的指标。
总体而言，第二项研究验证了原始结果，并提供了有关该方法的几种变体的见解。
Hahn说：“最有意义的结果是我们能够使用这种方法获得的高度准确性，这些数据与原始数据集相隔数年收集。“这是我们希望看到进入临床试验并最终进入商业化检测的一种方法。”
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哈恩参加了Rensselaer博士生Troy Vargason和Daniel P. Howsmon的研究; 惠蒂尔学院的Robert A. Rubin; Leanna Delhey，Marie Tippett，Shannon Rose和阿肯色州儿童研究所和阿肯色州医学科学大学的Sirish C. Bennuri; 阿肯色大学医学院的John C. Slattery，Stepan Melnyk和S. Jill James; 凤凰儿童医院的Richard E. Frye。该研究部分由国立卫生研究院资助。
哈恩的研究实现了新兴理工学院，这是一种新兴的高等教育范式，认识到全球性挑战和机遇如此之大，即使是最独特的人才也无法适当解决。伦斯勒作为合作的十字路口 – 与各学科，部门和地理区域的合作伙伴合作 – 利用最先进的工具和技术解决复杂的全球挑战，其中许多工具和技术都是在伦斯勒开发的。伦斯勒研究解决了世界上一些最紧迫的技术挑战 – 从能源安全和可持续发展到生物技术和人类健康。新理工学院在研究的全球影响力，创新教学法以及伦斯勒学生的生活中发挥了翻天覆地的作用。
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