比利时法兰德斯生物技术研究所(VIB)研究人员发现，具有C9orf72基因突变的父母的孩子处于发展额颞痴呆(FTD)和肌萎缩性侧索硬化(ALS)的风险增加。
FTD和ALS...
比利时法兰德斯生物技术研究所(VIB)研究人员发现，具有C9orf72基因突变的父母的孩子处于发展额颞痴呆(FTD)和肌萎缩性侧索硬化(ALS)的风险增加。
FTD和ALS是引起脑细胞神经变性的两种脑疾病。额叶和颞叶在FTD中首先受到影响，导致之后发生记忆丧失的患者的行为和个性改变。ALS影响控制大脑和脊髓中肌肉的神经细胞，导致患者逐渐失去肌肉质量和强度，导致失去说话，吞咽和最终不能呼吸。C9orf72基因的突变是FTD和ALS的最常见原因。
来自VIB和安特卫普大学的研究人员发现，如果父母将突变传给他们的孩子，孩子们可能受到比他们的父母年轻疾病的影响。
“在36个C9orf72家族的一项新的临床研究中，我们分析了2〜4代患者的发病年龄，”VIB的UAntwerp博士的合着者Sara Van Mossevelde说。“我们发现，连续世代之间的发病年龄有显着差异，在大多数家庭中，儿童在年轻时受到疾病的影响，但没有迹象表明疾病很快发作，我们还发现在患有FTD和ALS患者的家族中，如果父母具有FTD，则该孩子更可能患有FTD，并且类似的现象应用于ALS。
新研究发表在JAMA神经病学。